fbpx Minden, amit a személyre szabott orvoslásról tudni kell! | Mályvavirág Alapítvány

Minden, amit a személyre szabott orvoslásról tudni kell!

 

A Mályvavirág Alapítvány szervezésében májusban minden szerdán egy-egy szakértő orvos webinárium keretében fontos témákról tartott előadást az Alapítvány Facebook-oldalán. Negyedik alkalommal dr. Bittner Nóra klinikaigazgató mondta el a legfontosabb tudnivalókat a személyre szabott orvoslással kapcsolatban.

 

Mi a személyre szabott orvoslás?

Egyén, adat, technológia, a megfelelő gyógyszer a megfelelő betegnek a megfelelő időben… ez maga a személyre szabott orvoslás.

A szervezetünk sejtekből épül fel. Ellenkező irányból megközelítve: a szervezet szervekből, a szervek szövetekből, azok pedig sejtekből alakulnak ki. Ahhoz, hogy egyetlen sejtből egy felnőtt élet kialakuljon, folyamatos, belénk programozott ütem szerinti osztódásnak kell végbemennie. Ezekért a kromoszómák és a DNS-ek a felelősek, amelyek folyamatosan osztódnak, és az elfáradt sejtek helyett létrejönnek az újabbak. Hétévente az egész szervezetünk kicserélődik, ezért is mondják, hogy a hétéves ciklus a változások ciklusa. Ezekben a folyamatokban a jó sejtek újulnak meg. Abban az esetben, ha ez az osztódási ütem nem jól történik, vagy nem az a bázispár alakul ki, ami a további genetikai modellt kialakítja, akkor egy daganatos sejtosztódás képződik. Ennek lehetnek külső okai, például a környezetszennyezéstől az elfogyasztott ételeken, felhasznált vegyszereken, kemikáliák szervezetbe jutásán át egészen az életmódi sajátosságokkal járó dolgokig, valamint lehet az okozója fertőzés vagy vírus. Ilyen például a HPV már jól ismert megbetegítő hatása. Tehát nagyon sok olyan tényező, ami krónikus gyulladást tart fenn a szervezetben, létrehozhat egy olyan szabálytalan sejtosztódást, aminek következtében úgynevezett genetikai mutációk, eltérések jönnek létre. Ezek nyomán betegségek is kialakulhatnak.

Manapság már adott az a lehetőség, hogy egy szövettani mintából meg lehet határozni különböző genetikai eltéréseket. Sok esetben ugyanaz a szövettani típus más genetikai eltérést tartalmaz, éppen ezért elképzelhető, hogy két különböző beteg, akiknek a szövettani típusa ugyanaz, másféle kezelési lehetőségre kap ajánlást, mert az egyikük hordoz egy speciális genetikai eltérést, a másik beteg azonban nem. Ez a személyre szabott orvoslásnak az egyre inkább előtérbe kerülő része, azaz, hogy mikor az onkoterápiás döntések során a kezelési tervet felállítják, addigra minden, a betegre jellemző biológiai tulajdonságot már ismerjenek, ennek alapján tudják a betegre szabott kezelést megtervezni.

Aki a daganatterápiában jártas, tudja, hogy a vizsgálatok során elsődleges a daganat kiterjedésének és az esetleges áttéteknek a meghatározása. Az azonosítás képalkotó vizsgálattal történik, amit szövettani vizsgálat követ. Ez természetesen továbbra is nagyon fontos, de annál egy dominánsabban meghatározó tényező az, hogy a betegnek milyen genetikai eltérése van.

Milyen folyamat során alakult ki a személyre szabott orvoslás gyakorlata?

Egy időskálán ez úgy nézne ki, hogy kezdetben volt a daganatsebészet, ami aztán fejlődött tovább. A mai napig az a legoptimálisabb, ha kivehető egyben a daganat és nincsen semmi maradvány. Ezt követően megjelent a sugárterápia és a kemoterápia, valamint ezek együttes alkalmazása is a hatékonyság fokozása érdekében. Aztán kialakult a precíziós orvoslás és a személyre szabott orvoslás.

A precíziós orvoslás mit jelent és hogyan kötődik a személyre szabott orvosláshoz?

A precíziós medicina az alapján alakult ki, hogy a szövettani mintából olyan meghatározásokra jussanak, ami a daganat típusán, osztódási ütemén kívül például különböző hormonérzékenységeket is meghatároz. Vannak olyan biomarkerek, azaz olyan biológiai jelzőanyagok, amelyekkel speciálisan egy-egy daganat rendelkezik. Ezek alapján meghatározható, hogy milyen kezelést kell kapnia a betegnek. Fontos tény, hogy a kemoterápiától mindenki fél, a célzott terápiától és az immunterápiától pedig kevésbé. Mindegyiknek megvan a maga nagyon jó hatása is, de a mellékhatásai is, tehát mindegyiket a helyén kell kezelni, és bizony ezért kell egy nagyon alapos kivizsgálásnak megelőznie az onkoterápiás kezeléseket.

Mi tartozik a személyre szabott orvosláshoz, vannak-e elemei?

Azon kívül, hogy az osztódási ütemet is vizsgálják, már léteznek olyan meghatározások, amelyek például az immunterápiák esetében is érvényesek, azaz, hogy például mennyire stabil egy sejt, az osztódást mennyire lehet gátolni, mennyire hatékonyan reagál az immunterápiára. Létezik az úgynevezett tumor mutációs burden, ez egy mérőszám, amely azt mutatja meg, hogy bizonyos egységenként az adott daganatban mennyi mutáció fordul elő, milyen mértékű a daganatsejteknek az összetétele, osztódása. Ezen paraméterek alapján lehet behatárolni, hogy egy lassabban osztódó, lassabban rosszabbodó daganatról van-e szó, vagy pedig egy nagyon gyors osztódási ütemmel és ennek következtében nagyon gyors áttétképződéssel bíró daganatról. A precíziós orvoslásban rendkívül fontos szerepet játszik a mesterséges intelligencia. Nagy mennyiségű, betegre jellemző adat számítógépbe való betáplálása után lefuttatható, hogy abban a daganattípusban hányféle genetikai vagy egyéb eltérés lehet. Ezek után felépíthető egy modell, ami megmutatja, hogy a betegnek, attól függően, hogy milyen mutációkat hordoz, különböző valószínűségekkel milyen gyógyszeres terápiákat lehet adni.

Szinte minden betegség – az előbb említettek alapján – genetikai betegség, csak még nem mindegyik igazolható. Például az emlőrák esetében már az is ismert, hogy van egy örökletes formája is, amit az emlőrák örökítő antigén, a BRCA hordoz. Akinél ez kimutatható, annál a női vonalon nagyobb valószínűséggel jelenhet meg ez a betegség. Ez az örökölhető és genetikai összefüggést mutató emlőrák nagyon szorosan összefügg a petefészekrák kialakulásával. Vannak olyan vastagbél daganatok is, amelyek nagyon fiatal korban jelentkeznek, ez is egy fokozott genetikai hajlammal bír. Ezek ismerete nagyon fontos a betegség prognózisa és a terápiák meghatározásának szempontjából. Ezeknek az információknak a rendszerezéséhez nyújt nagy segítséget a mesterséges intelligencia.

Mi minden változik a gyakorlatban a személyre szabott orvoslás alkalmazása kapcsán?

A telemedicina megjelenése, belépése az egészségügybe, a megfelelő eszközök használata a betegek követésében is nagy lehetőséget ad. A lehetőség kihasználása érdekében az egészségügynek és az orvosoknak is fel kell ehhez zárkózni, hiszen így sokkal jobban lehet követni a betegeket. Ha elvonatkoztatunk a daganatterápiától, a telemedicina például a kardiológiai betegségeknél már sokkal hamarabb belépett, hiszen a betegen lévő okosóra révén egy saját EKG-val egy ritmuszavar például diagnosztizálható, az információt rögtön lehet továbbítani a háziorvosnak vagy a kezelőorvosnak, és sokkal hamarabb valósul meg a valódi diagnózis felállítása, azaz, hogy valóban beavatkozást igénylő rosszullétről van szó, vagy pedig csak egy technikai probléma. Nagyon sok olyan betegség van, például az embóliák esetében, ahol az embólia oldása életmentő lehet, és utána tünetmentessé válik a beteg. Ha azonban egy időintervallumból kiesik az illető, akkor maradandó károsodással lehet számolni. Tehát ezek a korszerű diagnosztikus lehetőségek teret adnak a további fejlődéshez, mivel a cél a minél korábbi diagnózis felállítása, ezt követően pedig egy hatékony terápia alkalmazása a betegek életminőségének javítása érdekében.

Genetikai vizsgálat, géntérkép is szükséges lehet ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás felé forduljunk. Ma már kérhetjük, hogy levegyék a géntérképünket?

Az elvi lehetőség adott. Watson és Crick volt az a két nagy kutató, akik az egész DNS-térképet megfejtették. Ennek következtében meg lehet határozni az esetleges genetikai eltéréseket, és ez alapján bizonyos szempontból prognosztizálható lehet, hogy az adott személy milyen betegségekre hajlamos. Nem biztos, hogy az a betegség kifejlődik, lehet, hogy csak a hajlamosító tényezők vannak jelen, hiszen, ahogy már szó esett róla korábban, a betegség egy része genetikai hajlamú, ugyanakkor az életmód is befolyásolhatja, hogy a hajlamból betegség lesz-e. 

Hol tartunk ma Magyarországon a személyre szabott orvoslás témájában?

Az adottságok megfelelőek, bár nagy a különbség az állami és a magán egészségügyi lehetőségek között. Több magánszolgáltató végez már genetikai meghatározásokat. Az állami intézményekben körülbelül 50 panelt néznek meg ezekkel a különféle meghatározásokkal. Ez már tartalmazza a modern technikák felhasználását is, valamint úgynevezett szekvenálási technikákat is. Ezek lényege, hogy egy picike szövetmintán végigfuttatják az egész szövettani panelt és végül megállapítható, hogy abban a szövetben milyen genetikai eltérés van. Léteznek továbbá olyan genetikai meghatározások is, amelyek bizonyos ritka genetikai eltéréseket is megmutatnak. Az állami egészségügy kereti között azokat a vizsgálatokat végzik el, amelyekre a hazai napi gyakorlat során is elérhető gyógyszeres terápiák vannak. További nagy különbség, és sokszor probléma az idő kérdése. A mutációs eredményeket a kezelés első döntésekor már ismerni kellene, hogy aszerint tudják a személyre szabott terápiát megtervezni. Az állami intézeteken jóval nagyobb a megterhelés, ellenben kisebb a ráfordítás, tehát időben jobban elhúzódhat.

Befolyásolja-e a személyre szabott orvoslás megjelenése a prevenciót?

Igen, mert azoknál a genetikai betegségeknél, mint például az öröklődő emlőrák esetében, ahol ismert a genetikai meghatározó tényező, ott érdemes a lányutódoknál is leszűrni a BRCA gént, amely a génmutációt mutatja. BRCA pozitivitás esetén a következő lépés hormongátló, anti-ösztrogén szerek alkalmazása, melyek csökkenthetik a betegség kialakulásának esélyét. Megfontolható továbbá a célszervek (petefészek, emlők) eltávolíttatása is.

Az orvosok hogy állnak a személyre szabott orvosláshoz?

Az onkológia területén, illetve ahol a terápiás következmények jelentősek, ott mindenki figyelembe veszi, hogy hatékonyabban és gyorsabban segíthet a betegnek, ha a lehető legtöbb információval rendelkezik. 5-10 évvel ezelőtt a kezeléseket kemoterápiával kezdték, manapság ezek a típusú kezelések sokkal későbbre szorultak. Ma már az immunterápiák idejében nagyon sok esetben, ha kicsi a daganat, vagy csak egy nyirokcsomó érintett, akkor egy immunterápiás kezeléssel nagyon jó eredményt tudnak elérni, hiszen ez a szervezet saját immunitását serkenti.

Az immunterápia arról szól, hogy akiben a daganatellenes immunitás jól működik, a korábban említett rossz genetikai kódokat kiiktatja a javító mechanizmus. Ha azonban ez nem történik meg, akkor tudnak a szabályozatlan sejtosztódások megjelenni. Előfordul az is, hogy létrejönnek olyan gátlók, amelyek a szervezet azon képességét gátolják, hogy felismerjék a szabálytalanul jelenlévő sejteket. Gyakorlatilag a daganat maszkírozza magát, így az immunrendszer nem ismeri fel, hogy ott van egy betolakodó, ami ellen védekező mechanizmusokat kellene indítani. Ha azonban az immunterápia során az illető kap eg olyan anyagot, ami ezt a gátlást megszünteti, akkor a szervezet sejtjei képesek felismerni, hogy celluláris és humorális immunválaszt kell indítani, ami alapján a szervezet saját maga tudja legyőzni a negatív folyamatot. Mivel ez a folyamat sejtszinten valósul meg, ezért lassabb. Éppen ezért, ha a daganat már jól kimutatható méretű, akkor ahhoz, hogy csökkenjen a mérete, az immunterápiát mindenképpen szükséges kemoterápiákkal kombinálni.

Az immunterápiát évekig is lehet folytatni, 3-4 hetente egy-egy infúzióban. Ugyanez érvényes a target terápiára, amely egy célzott terápiás kezelés, melynek során a gyógyszerek kifejezetten a ráksejteket támadják, ellentétben például a kemoterápiás kezelésekkel. A célzott terápiák döntő többségükben tablettás kezelések, jól tolerálhatóak.

Mindenki megkérdezheti az orvosát, hogy juthat ilyen terápiákhoz. Ma nagyon fontos a szerepe annak is, hogy az orvosok az onkoterápiás döntés során, ahol több szakma képviselője részt vesz – a betegséggel foglalkozó onkológus szakorvos, radiológus, a sugárterapeuta, a patológus –, a döntést a beteggel egyeztetetten hozzák meg. Az ugyanis, hogy az milyen élethelyzetben van, milyen kezelést tud vállalni, milyen mellékhatásokat tud elviselni, ezeket a beteg tudja meghatározni.

Tehát a személyre szabott orvoslással kapcsolatban összességében elmondható, hogy a gyógyulás érdekében a beteggel, és nem csak a betegért történik a tervezés és a kezelés.

Az előadás megtekinthető a Mályvavirág Alapítvány Facebook-oldalán:

https://www.facebook.com/malyvavirag/videos/277895360260784/?v=277895360260784