fbpx Génmutációk | Mályvavirág Alapítvány

Génmutációk

LYNCH-szindróma

A Lynch-szindróma egy autoszomális dominánsan öröklődő rákszindróma, amelynek a méhtestrák kialakulásában fontos rizikófaktorként szerepelhet. A Lynch-szindrómát kialakító mutációk hordozása nem kifejezetten ritka, előfordulását 1/500–1/1000-re becsülik a populációban.

A Lynch-szindróma leginkább vastagbélrák kialakulásában van nagy szerepe, de ez mellett magas százalékban (60%) felelhet az endometrium daganatok kialakulásában is. Az endometriumrák gyakori daganat, amelynek kivizsgálása során a korábban részletezett családi és daganat biológiai jellegzetességek megléte esetén indokolt lehet a Lynch-szindróma molekuláris genetikai kizárása mert az endometriumrák kialakulásában 3-5%-ban okozhatja ez a szindróma.

A szakmai ajánlások a genetikai vizsgálatot javasolják minden olyan esetben, ahol egy családon belül három vagy több hozzátartozónál vastag- és végbélrák, vagy más, a Lynch-szindrómával összefüggésbe hozható rákos megbetegedés (méhnyálkahártya-, petefészek-, vékonybél-. húgyvezeték- vagy vesemedencerák) fordult elő.

Az örökletes rákszindrómák diagnosztizálása, kezelése összetett szakmai feladat, amelyben több orvosszakma együttműködésére van szükség. A pontos molekuláris genetikai diagnózis nemcsak a beteg, hanem a családtagjainak a klinikai nyomon követését és szükség esetén kezelésüket is indokolja.

MSI mutáció - Mikroszatellita instabilitás

A mikroszatelliták nagy számban normálisan is előfordulnak az emberi genomban és különböző hosszúságú ismétlődő szekvenciákat jelentenek. A mikroszatellita instabilitás jelensége azt jelenti, hogy speciális DNS hibajavító gének meghibásodása miatt a mikroszatelliták hossza megváltozik, például megrövidülhetnek vagy meghosszabbodhatnak. Ez a jelenség közvetve vastagbélrák, méhtestrák kialakulásához vezethet.

Cowden-szindróma - PTEN mutácó

A Cowden-szindróma a PTEN hamartóma tumor szindróma része, egy olyan rendellenességek csoportja, amelyeket a PTEN gén változása (mutációja) okoz. A hamartómák hibás összetételű daganatos szövetképződést,növekedéseket jelentenek.

A Cowden-szindrómát az emlő, a pajzsmirigy, az endometrium (méh), a vastagbél, a vese és a bőr (melanoma) jóindulatú és rákos daganatainak magas kockázata jellemzi. Előfordulását tekintve ritka génmutáció, becslések szerint 200 000/1 fő érintett a populációban.

Az endometriumrák kockázata a Cowden-szindrómában szenvedő nőknél 25-30% között mozog.

A PTEN gén részt vesz a sejtek osztódásának és növekedésének szabályozásában. Ha a PTEN gén nem működik megfelelően, a sejtek kontrollálatlan módon növekedhetnek és oszthatók. Ez magában foglalja a méh sejtjeit. A sejtek kontrollálatlan növekedése a méhben, és endometriumrák kialakulásához vezethet.

 

Bővebb információért látogasson el a https://malyvabetegut.hu/mehtestrak-betegut oldalra!